DNA-test: Kvalitetssäkring eller onödig utgift?

Genetikens era är här. Inte bara inom forskarnas, utan även i hundälskarnas värld är genetik och DNA på modet. Aldrig har det väl talats så mycket om gener, sjukdomsalleler, DNA-test, mutationer och anlagsbärare som nu. Flera rasklubbar har infört obligatoriska DNA-test för vissa sjukdomar före parning och Svenska Kennelklubben för i dag central registrering av flera DNA-test.
Men vad betyder det egentligen för mig som valpköpare att valpens föräldrar, eller kanske till och med valpen är DNA-testad?
Och vad betyder de allt fler DNA-testerna för dagens uppfödare?
Är DNA-testet en kvalitetssäkring eller bara en onödig utgift?

[Fotografier från: Digitalvision Inc.]

PRAKTISKT TAGET varje cell i hundens kropp finns en komplett upplaga av hundens arvsanlag. Här finns all den information som bestämmer hundens utseende och många av de egenskaper hunden har – som till exempel pälsfärg, storlek, temperament och vilka sjukdomsanlag hunden bär på.

I dag finns teknik som gör det möjligt att genom ett enkelt blodprov ta en tjuvtitt på specifika delar av hundens arvsanlag.

Detta kan vara intressant av många olika anledningar, men störst nytta gör tekniken kanske då det handlar om förekomsten av ärftliga sjukdomar.

Sådan herre, sådan hund
Dagens hundar lever i största allmänhet som vilken familjemedlem som helst. De bor i våra hus och äter ofta rester från vårt bord. De åker i våra bilar, de är i många fall med på våra arbetsplatser och de till och med motionerar tillsammans med oss. Våra hundar lever alltså i stor utsträckning i samma miljö som vi människor.

Men vi har mer än så gemensamt; utöver miljön delar vi också stora delar av vårt arvsanlag. Allt detta gör att hunden och människan faktiskt har en hel del gemensamt, bland annat sina sjukdomar. Både hund och människa drabbas av till exempel cancer, diabetes, hormonella störningar och epilepsi.

Den största skillnaden mellan hundars och människors sjukdomar är faktiskt frekvensen. Generellt drabbas hunden av ärftliga sjukdomar i en högre frekvens än människan.

Säkert och effektivtdiagnos- och avelsverktyg
De stora likheterna mellan hundens och människans hälsa gör att hund har blivit oerhört intressant i forskningssammanhang. I takt med forskningsframstegen görs fler och fler DNA-tester tillgängliga och med detta ökar också den genetiska diagnostiken. Genom att låta DNA-testa sin hund får man veta vilken variant av ett visst anlag hunden bär på.

Testet identifierar både genetiskt affekterade, normala och anlagsbärande individer. Det gör att man tidigt, innan symtom ens har hunnit visa sig, kan se om hunden ifråga löper risk att själv bli sjuk i, eller nedärva en viss genetisk sjukdom till sina avkommor.

Särskilt viktigt är detta för sjukdomar som är svåra att diagnosticera, debuterar sent (efter avelsdebuten) eller innebär stort lidande för individen ifråga. Lika viktigt är det givetvis att identifiera individer som inte bär på sjukdomsanlaget.

Oftast recessiv arvsgång
Egenskaper och sjukdomar nedärvs från föräldradjur till avkomma på olika vis, något man vanligen kallar nedärvningsmönster.

För de flesta ärftliga sjukdomar är nedärvningsmönstret ännu okänt, men för de sjukdomar där det i dag finns DNA-test är arvsgången dock vanligen enkel recessiv. Det innebär att sjukdomen styrs av en enskild gen och att en individ måste få sjukdomsanlaget från såväl sin mor som far för att själv riskera att drabbas av sjukdomen.

Kvalitetssäkring med vissa begränsningar
Ett DNA-test gör det alltså möjligt att titta på gener, det vill säga specifika delar av en individs arvsmassa, som är av intresse för till exempel utveckling av en viss sjukdom. Det gör DNA-testet till ett oerhört värdefullt verktyg och innebär till viss del en kvalitetssäkring av den produkt uppfödaren säljer – den lilla valpen.

Trots detta finns vissa begränsningar med ett DNA-test. Man måste veta exakt vad man letar efter, det vill säga vilket anlag som är av intresse. Det går inte att göra något ”generellt” DNA-test, där man får reda på alla eventuella fel och brister en individ har.

Dessutom är inte alltid ett DNA-test för en viss sjukdom applicerbart inom alla raser, på grund av att flera olika arvsanlag kan styra uppkomsten av en sjukdom.

Frågor från valpköpare och hundägare

Finns det DNA-test för alla genetiska sjukdomar?
Nej. I dag har man identifierat över 300 genetiska sjukdomar hos hund, det finns DNA-test för ett 30-tal.

Föräldrarna till min valp är ”fritestade” för en viss genetisk sjukdom. Vad betyder det?
Det betyder att båda föräldrarna är fria från sjukdomsanlaget man har testat dem för. Din valp kan därmed inte insjukna i den testade sjukdomen.

Men tänk på att DNA-testet är specifikt för den sjukdom som man har testat för och säger ingenting om hundens övriga hälsa, kvaliteter eller brister.

Vad betyder det att min hund är ”anlagsbärare” för en viss sjukdom?
Det betyder att din hund bär på ett anlag för sjukdomen. Men eftersom man får ett anlag från modern och ett från fadern, har man två anlag för varje egenskap. Alltså har din hund ett ”normalt” anlag och ett sjukdomsanlag.

För de flesta genetiska sjukdomar krävs att man har två sjukdomsanlag (ett från far och ett från mor) för att utveckla sjukdomen. Detta kallas att sjukdomen nedärvs recessivt.

Om sjukdomen som din hund är testad för nedärvs recessivt kan din hund inte bli sjuk i just den sjukdomen, om den enbart bär på ett sjukdomsanlag. Däremot innebär det att hunden kan nedärva sjukdomsanlaget till sina eventuella avkommor.

Vågar jag köpa en valp som är anlagsbärare för en recessiv sjukdom?
Javisst. Din hund har ett kvitto på att den inte kommer att insjukna i den aktuella sjukdomen.*

Dock bör du fundera på vad du har tänkt använda valpen till. För de flesta sjukdomar med genetiskt test är det tillåtet att använda anlagsbärare i avel i kombination med en icke-bärare.

Men att para två anlagsbärare är inte förenligt med SKKs grundregler, eftersom en sådan kombination kan ge upphov till sjuka avkommor.

Vad betyder provsvaret genetiskt affekterad?
Hunden i fråga har då två kopior av det defekta anlaget och kommer att utveckla sjukdomen någon gång under sin livstid. Observera att hunden inte behöver vara sjuk eller visa symtom vid provtagningstillfället.

Vad betyder det att en hund är heriditärt fri från en viss sjukdom?
Det betyder att hunden genom sin stam anses vara fri från sjukdomen. Det vill säga båda dess föräldrar, eller föräldrapar betydligt längre bak i leden, är genetiskt testade och friade från anlaget.

Detta bygger på det faktum att om ingen av föräldrarna bär på anlaget för en sjukdom, kan inte heller deras avkomma göra det.

Givetvis finns en risk att stamtavlan inte alltid är 100 procent korrekt, vilket medför en risk att man felaktigt friar en hund heriditärt. Om de fritestade föräldraparen är långt bak i leden kan det därför vara säkrast att testa om hunden.

För min ras finns ett genetiskt test, men föräldrarna till valpen jag är intresserad av är otestade. Vågar jag köpa valpen?
Ta kontakt med rasklubben för att få information om den aktuella sjukdomen och om eventuella rekommendationer angående DNA-test.

Om sjukdomen är vanligt förekommande eller allvarlig till sin natur innebär det förstås en risk att köpa valp efter otestade föräldrar. Om sjukdomen däremot är mycket ovanlig i rasen är risken att just din valp skulle ha den mindre.

Kan jag DNA-testa hunden och ta reda på alla sjukdomar den kommer att drabbas av?
Nej. Ett DNA-test är mycket specifikt och applicerbart endast på en sjukdom och oftast i enbart en eller ett fåtal raser.

Dessutom finns det utöver de genetiska (ärftliga) sjukdomarna en mängd sjukdomar som uppkommer av annan orsak. Detta kan inte ett DNA-test förutspå.

Frågor från uppfödare

Bör alla avelsdjur DNA-testas?
Förekomsten av ett genetiskt test behöver inte betyda att alla individer inom en ras bör testas. Inte heller behöver det innebära central registrering eller att ett hälsoprogram bör startas.

Det är först när en sjukdom är vanligt förekommande i rasen och innebär en allvarlig funktionsnedsättning för individen som det kan vara intressant med sådana beslut.

Innan du testar din hund bör du tänka igenom följande:
• Vad är rasklubbens respektive SKKs rekommendationer?
• Är sjukdomen i fråga allvarlig och/eller vanligt förekommande i din ras (det vill säga finns det anledning att vara orolig)?
• Är testet ifråga validerat (det vill säga användbart) för din ras?
• Det är viktigt att komma ihåg att du alltid är skyldig att ta hänsyn till testresultatet, även om resultatet inte blev det förväntade.

Jag vill DNA-testa min hund.
Hur går jag tillväga?
Generellt för alla DNA-test gäller att SKKs remiss skall användas, att endast testresultat från blodprov (inte så kallad ”cheak-swab”) godkänns, samt att hundens identitet skall styrkas av veterinär eller djursjukvårdare vid provtagningen.

Läs mer om tillvägagångssättet för det test du vill utföra på Svenska Kennelklubbens hemsida, under rubriken ”DNA-test”.

Vad innebär att ett test skall vara validerat?
Det betyder att man säkerställer testets funktion i den ras eller population man vill använda det i. Tyvärr kan man inte vara säker på att det är exakt samma genetiska orsak som gör att en viss sjukdom uppkommer i ras A som i ras B.

Inte heller kan man vara helt säker på att den genetiska bakgrunden i två separata linjer, till exempel amerikanska och svenska labradorer, är densamma.

För att vara säker på att ett test är informativt och applicerbart i den ras och den population man vill testa, krävs därför en validering av testet.

Vart kan jag vända mig för att få mer information om DNA-test?
På SKKs webplats www.skk.se finns utförlig information. Klicka dig vidare via rubrikerna ”Verksamhet” och ”DNA-test”.

• Frågor gällande SKKs genetiska hälsoprogram besvaras av Helena Rosenberg, SKK,tel: 08-795 3026, mejl: helena.rosenberg@ skk.se

• Frågor gällande tekniken kring DNA-test besvaras av Stefan Marklund vid Husdjursgenetiska laboratoriet, SLU, tel: 018- 67 19 97, mejl: stefan.marklund@hgen.slu.se

• Kontaktperson för validering av genetiska test är Katarina Ferm vid Husdjursgenet-iska laboratoriet, SLU, tel: 018- 67 19 37, mejl: katarina.ferm@hgen.slu.se